Mutations in the SPG7 gene cause chronic progressive external ophthalmoplegia through disordered mitochondrial DNA maintenance
Pfeffer, G.; Gorman, G. S.; Griffin, H.; Kurzawa-Akanbi, M.; Blakely, E. L.; Wilson, I.; Sitarz, K.; Moore, D.; Murphy, J. L.; Alston, C. L.; Pyle, A.; Coxhead, J.; Payne, B.; Gorrie, G. H.; Longman, C.; Hadjivassiliou, M.; McConville, J.; Dick, D.; Imam, I.; Hilton, D.; Norwood, F.; Baker, M. R.; Jaiser, S. R.; Yu-Wai-Man, P.; Farrell, M.; McCarthy, A.; Lynch, T.; McFarland, R.; Schaefer, A. M.; Turnbull, D. M.; Horvath, R.; Taylor, R. W.; Chinnery, P. F.
- 期刊名称Brain
- 作者Pfeffer, G.; Gorman, G. S.; Griffin, H.; Kurzawa-Akanbi, M.; Blakely, E. L.; Wilson, I.; Sitarz, K.; Moore, D.; Murphy, J. L.; Alston, C. L.; Pyle, A.; Coxhead, J.; Payne, B.; Gorrie, G. H.; Longman, C.; Hadjivassiliou, M.; McConville, J.; Dick, D.; Imam, I.; Hilton, D.; Norwood, F.; Baker, M. R.; Jaiser, S. R.; Yu-Wai-Man, P.; Farrell, M.; McCarthy, A.; Lynch, T.; McFarland, R.; Schaefer, A. M.; Turnbull, D. M.; Horvath, R.; Taylor, R. W.; Chinnery, P. F.
- 卷第137卷
- 期第5期
- 印刷ISSN0006-8950
- 电子ISSN1460-2156
- 文件大小1838.08KB
- 发表时间2014-05-01
- DOI10.1093/brain/awu060
- 页码1323-1336