A gain-of-function variant in DIAPH1 causes dominant macrothrombocytopenia and hearing loss

Stritt, S.; Nurden, P.; Turro, E.; Greene, D.; Jansen, S. B.; Westbury, S. K.; Petersen, R.; Astle, W. J.; Marlin, S.; Bariana, T. K.; Kostadima, M.; Lentaigne, C.; Maiwald, S.; Papadia, S.; Kelly, A. M.; Stephens, J. C.; Penkett, C. J.; Ashford, S.; Tuna, S.; Austin, S.; Bakchoul, T.; Collins, P.; Favier, R.; Lambert, M. P.; Mathias, M.; Millar, C. M.; Mapeta, R.; Perry, D. J.; Schulman, S.; Simeoni, I.; Thys, C.; Gomez, K.; Erber, W. N.; Stirrups, K.; Rendon, A.; Bradley, J. R.; van Geet, C.; Raymond, F. L.; Laffan, M. A.; Nurden, A. T.; Nieswandt, B.; Richardson, S.; Freson, K.; Ouwehand, W. H.; Mumford, A. D.

期刊名称Blood
作者Stritt, S.; Nurden, P.; Turro, E.; Greene, D.; Jansen, S. B.; Westbury, S. K.; Petersen, R.; Astle, W. J.; Marlin, S.; Bariana, T. K.; Kostadima, M.; Lentaigne, C.; Maiwald, S.; Papadia, S.; Kelly, A. M.; Stephens, J. C.; Penkett, C. J.; Ashford, S.; Tuna, S.; Austin, S.; Bakchoul, T.; Collins, P.; Favier, R.; Lambert, M. P.; Mathias, M.; Millar, C. M.; Mapeta, R.; Perry, D. J.; Schulman, S.; Simeoni, I.; Thys, C.; Gomez, K.; Erber, W. N.; Stirrups, K.; Rendon, A.; Bradley, J. R.; van Geet, C.; Raymond, F. L.; Laffan, M. A.; Nurden, A. T.; Nieswandt, B.; Richardson, S.; Freson, K.; Ouwehand, W. H.; Mumford, A. D.
卷第127卷
期第23期
印刷ISSN0006-4971
电子ISSN1528-0020
文件大小2435.99KB
发表时间2016-06-09
DOI10.1182/blood-2015-10-675629
页码2903-2914

发现好书期刊，享受阅读乐趣

A gain-of-function variant in DIAPH1 causes dominant macrothrombocytopenia and hearing loss